胃腸長多枚息肉 16歲花季少女患少見遺傳病來肥治療
腸道里長息肉，不少人都聽說過，但很少有人知道，有種疾病，除了容易在腸道里長息肉，患者口唇部還會出現(xiàn)黑斑。一位16歲的花季少女就中招了，醫(yī)生說這種病的人群發(fā)病率約為二十萬分之一。
近日，16歲的花季少女靜靜因腹痛伴惡心入住上海復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院安徽醫(yī)院(安徽省兒童醫(yī)院)，結(jié)合靜靜之前患病史以及身體情況，專家最終為靜靜行“雙氣囊小腸鏡檢查+內(nèi)鏡下黏膜切除息肉切除”術(shù)，手術(shù)過程中，為靜靜切除胃內(nèi)息肉2枚，十二指腸息肉2枚，空腸息肉6枚，結(jié)直腸息肉5枚，息肉直徑均大于10mm，最大直徑達到30mm，位于十二指腸降部。
靜靜體內(nèi)為何有這么多息肉?該院普外一科副主任醫(yī)師張振強介紹說，靜靜患的是黑斑-息肉綜合癥，是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。據(jù)悉，黑斑-息肉綜合癥男女攜帶致病因子向下一代遺傳的機會相等，男女發(fā)病率也大致相近。相關(guān)文獻報道，約30%-50%的患者有陽性家族史，人群發(fā)病率約為二十萬分之一。
黑斑-息肉綜合癥多在青少年時期出現(xiàn)臨床癥狀，表現(xiàn)以胃腸道多發(fā)性息肉病及口唇、手指、足趾等部位黏膜與皮膚的色素斑為主要特點。大多數(shù)患者因息肉相關(guān)癥狀而被發(fā)現(xiàn)，當息肉數(shù)目不多或體積較小時可以沒有顯著的臨床癥狀。
若息肉體積較大，呈多發(fā)性，特別是發(fā)生在小腸的巨大、多發(fā)息肉，常常導(dǎo)致嚴重的息肉相關(guān)并發(fā)癥如腸梗阻、腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊、消化道出血等，患者往往主訴為腹部不適、腹脹、腹痛、腹瀉、便秘、大便帶血、黑便等癥狀。“患者出現(xiàn)息肉相關(guān)癥狀的年齡不定，有的病程長達數(shù)年，甚至數(shù)十年，該病引起的腸套疊、腸梗阻呈反復(fù)性發(fā)作。黑斑-息肉綜合癥患兒中消化道息肉嚴重的危害還在于，息肉并發(fā)消化道惡性腫瘤問題。”
張振強介紹，近年來，雙氣囊輔助小腸鏡在臨床上的應(yīng)用對于小腸疾病診斷和治療是胃腸病學在內(nèi)鏡學領(lǐng)域的一個重大進展。小腸鏡的應(yīng)用為黑斑-息肉綜合癥患兒腸息肉的治療提供了新的方法，在治療黑斑-息肉綜合癥患者小腸多發(fā)息肉方面是安全、有效的，并且具有可行反復(fù)多次治療、創(chuàng)傷小及術(shù)后胃腸功能恢復(fù)快等優(yōu)點。
此外，張振強特別提醒，降低黑斑-息肉綜合癥患兒腸套疊、腸梗阻、息肉癌變發(fā)生率，需要患兒定期復(fù)查，完善腸鏡及其他相關(guān)檢查。
合肥報業(yè)全媒體記者 唐萌
通訊員 劉標